Kathimerini.gr
Σε σχεδόν ένα τρίτο των ενήλικων Αμερικανών καταγράφεται ότι το επίπεδο της επικίνδυνης χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL) χοληστερόλης που κυκλοφορεί στο αίμα τους είναι υψηλό, γεγονός που διπλασιάζει τον κίνδυνο καρδιοπάθειας σε σύγκριση με όσους έχουν φυσιολογικό επίπεδο LDL (βλ. «Κατηγοριοποίηση των επιπέδων LDL»). Τα περισσότερα από αυτά τα άτομα έχουν πιθανότατα δεκάδες διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, καθεμία από τις οποίες αυξάνει την LDL κατά τι. Με την πάροδο του χρόνου –σε συνδυασμό με μια μη ιδανική διατροφή και ανεπαρκή άσκηση– το επίπεδο της LDL τους αυξάνεται σιγά σιγά και αθόρυβα.
Τι συμβαίνει όμως με την πολύ υψηλή LDL; «Περίπου 5% του πληθυσμού έχει τιμές LDL 190 και άνω, και ο κίνδυνος καρδιοπάθειας για αυτούς είναι πενταπλάσιος από εκείνων με σχεδόν ιδανική LDL», λέει ο δρ Amit V. Khera, καρδιολόγος στο συνεργαζόμενο με το Harvard Brigham and Women’s Hospital. Εντός αυτής της ομάδας του πληθυσμού, ένα σημαντικά αλλά πάντως μειοψηφικό τμήμα έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία (FH), μια γενετική πάθηση που προσβάλλει περίπου έναν στους 250 ενήλικες.
Τι είναι η FH;
Τα περισσότερα άτομα με FH έχουν μια μετάλλαξη ή παραλλαγή στο ένα από τα τρία διαφορετικά γονίδια που παρέχουν τις οδηγίες για την απομάκρυνση της πλεονάζουσας LDL από την κυκλοφορία του αίματος. Τα άτομα που κληρονομούν μία παραλλαγή από έναν γονέα έχουν ετερόζυγη FH, η οποία μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τιμές LDL που φτάνουν τα 350 χιλιοστόγραμμα ανά δεκατόλιτρο (mg/dL). Τα άτομα που κληρονομούν δύο παραλλαγές (μία από τον κάθε γονέα) έχουν ομόζυγη FH. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, η οποία προσβάλλει μόλις τέσσερα άτομα ανά εκατομμύριο του πληθυσμού και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τιμές LDL που φτάνουν τα 1.000 mg/dL.
Η πλεονάζουσα LDL στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να συσσωρευτεί στο δέρμα και στους τένοντες, και για τον λόγο αυτόν ορισμένα άτομα με FH εμφανίζουν οζίδια από χοληστερόλη πάνω στα βλέφαρα ή στους τένοντες, ιδίως στο πίσω μέρος των χεριών, των αγκώνων ή των αστραγάλων (στον αχίλλειο τένοντα). Όμως η μεγαλύτερη απειλή είναι η συσσώρευση της LDL στις αρτηρίες που τροφοδοτούν με αίμα την καρδιά. Σε άτομα χωρίς θεραπεία για την FH είναι πιθανό να εκδηλωθεί καρδιακή προσβολή στη δεκαετία των 40 τους ή νωρίτερα, πιθανότατα λόγω της συσσωρευτικής έκθεσης σε υψηλή LDL από τη γέννησή τους.
Είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος;
Εάν ένας στενός συγγενής ενός ατόμου –ένας γονέας ή αδελφός/ή– έχει πολύ υψηλή χοληστερόλη ή υπέστη καρδιακή προσβολή πρώιμα (δηλαδή σε ηλικία πριν από τα 55 στους άνδρες ή τα 65 στις γυναίκες), το γεγονός αυτό αποτελεί σήμα κινδύνου για πιθανή FH. Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι αυστηρά απαραίτητος, καθώς η υψηλή LDL αποτελεί αξιόπιστη ένδειξη καρδιοπάθειας για τον καθένα, ανεξαρτήτως του αιτίου.
Ωστόσο, η εξέταση για FH μπορεί να είναι ωφέλιμη για δύο λόγους, λέει ο δρ Khera. «Πρώτον, εάν αντιμετωπίζετε σε όλη σας τη ζωή υψηλή χοληστερόλη, παρότι ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή και ασκείστε τακτικά, το να γνωρίζετε ότι υπάρχει γενετικό υπόβαθρο είναι συχνά χρήσιμο». Δεύτερον, μια διάγνωση της FH μπορεί να είναι σημαντική για τους βιολογικούς σας γονείς, αδέλφια και τέκνα, καθένας από τους οποίους έχει 50% πιθανότητες να φέρει την ίδια παραλλαγή της FH.
Παρότι οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν έλεγχο του επιπέδου της χοληστερόλης σε παιδιά και εφήβους τουλάχιστον μία φορά μεταξύ των 9 και των 11 ετών και στη συνέχεια μεταξύ των 17 και 21 ετών, συνήθως οι εξετάσεις αυτές δεν πραγματοποιούνται. Και όταν εντοπίζεται υψηλή χοληστερόλη, οι γιατροί συνήθως δεν αντιμετωπίζουν με επιθετική θεραπεία τα παιδιά και τους εφήβους. Όμως, μόλις ενηλικιωθούν, η αντιμετώπιση της πολύ υψηλής χοληστερόλης είναι ζωτικής σημασίας, λέει ο δρ Khera. Το Family Heart Foundation διαθέτει περισσότερες πληροφορίες για την FH, συμπεριλαμβανομένου ενός εργαλείου για την αναζήτηση γιατρών που ειδικεύονται σε αυτή την πάθηση (βλ. τον ιστότοπο www.familyheart.org).
Θεραπεία της πολύ υψηλής LDL
Οι τελευταίες κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση της χοληστερόλης υπογραμμίζουν τη σημασία της μείωσης της υπερβολικά υψηλής LDL και της διατήρησής της σε χαμηλό επίπεδο για δεκαετίες. «Είναι πιο πρακτικό να εστιάζουμε στον εντοπισμό και στην αντιμετώπιση της σοβαρής υπερχοληστερολαιμίας, ανεξαρτήτως του υποκείμενου αιτίου», επισημαίνει ο δρ Khera. Η πρώτη επιλογή είναι μια ισχυρή στατίνη: 40 με 80 χιλιοστόγραμμα (mg) ατορβαστατίνης ή 20 με 40 mg ροσουβαστατίνης, που και οι δύο θα μειώσουν την LDL κατά περίπου 50%. Αν και τα φάρμακα αυτά βοηθούν πολλά άτομα με πολύ υψηλή LDL να πλησιάσουν τον στόχο, που κυμαίνεται γύρω στα 70 mg/dL για τα άτομα υψηλού κινδύνου, ορισμένοι χρειάζονται επιπρόσθετα φάρμακα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Την εζετιμίμπη, ένα χάπι που αναστέλλει την απορρόφηση της χοληστερόλης στο έντερο.
• Το μπεμπεδοϊκό οξύ, ένα χάπι που εμποδίζει την παραγωγή χοληστερόλης στο ήπαρ.
• Την αλιροκουμάμπη ή την εβολοκουμάμπη, ενέσιμα φάρμακα που συμβάλλουν στην απομάκρυνση της πλεονάζουσας LDL από την κυκλοφορία του αίματος.
• Την ινκλισιράνη, μια ένεσης που χορηγείται δύο φορές τον χρόνο και παρεμβαίνει σε μια πρωτεΐνη στο ήπαρ η οποία ρυθμίζει την LDL.
Καίριας σημασίας είναι επίσης η υιοθέτηση υγιεινών συνηθειών για την καρδιά, όπως περιγράφεται στον οδηγό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας Life’s Essential 8 ή «8 Απαραίτητες Συμβουλές Ζωής» (δείτε στην ηλ. διεύθυνση www.health.harvard.edu/le8).
Κατηγοριοποίηση των επιπέδων LDL
Οι παρακάτω τιμές-στόχοι αφορούν άτομα χωρίς γνωστή καρδιοπάθεια. Τα άτομα με καρδιοπάθεια ή που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για τη νόσο θα πρέπει να στοχεύουν σε μια τιμή της LDL χαμηλότερη ή ίση με 70.
