Kathimerini.gr
Το μυστήριο ξεκίνησε το 1972 όταν μία ομάδα γιατρών απόρησε βλέποντας τις εξετάσεις μίας εγκύου γυναίκας. Απο τις αιματολογικές της φάνηκε πως έλειπε μυστηριωδώς ένα επιφανειακό μόριο –γνωστό ως αντιγόνο– που υπάρχει σε όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Εκείνη την εποχή κανείς δεν μπόρεσε να εξηγήσει τον λόγο, αλλά οι γιατροί γνώριζαν πως τα συγκεκριμένα αντιγόνα είναι ζωτικής σημασίας για τον οργανισμό, επειδή μέσω αυτών καθορίζονται ουσιαστικά και οι ομάδες αίματος.
Η νέα ομάδα αίματος MAL
Ερχόμενοι στο σήμερα, 50 χρόνια μετά, αυτή η παράξενη «μοριακή απουσία» οδήγησε μία ομάδα ερευνητών από το Ηνωμένο Βασίλειο και το Ισραήλ να ανακαλύψουν μία νέα ομάδα αίματος στον άνθρωπο.
Παρότι οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν το σύστημα ομάδων αίματος «ΑΒΟ» και τους παράγοντες θετικό/αρνητικό, στην πραγματικότητα έχουν πολλά διαφορετικά συστήματα ομάδων αίματος που βασίζονται στη μεγάλη ποικιλία πρωτεϊνών και σακχάρων της κυτταρικής επιφάνειας που καλύπτουν τα κύτταρα του αίματός μας.
Οι περισσότερες κύριες ομάδες αίματος ανακαλύφθηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Υπάρχουν, όμως, και κάποιες ακόμη που εντοπίστηκαν έκτοτε, αν και αναφέρονται σε έναν μικρό αριθμό ανθρώπων.
Η Λουίζ Τίλι (δεξιά) εργάζεται για την ανακάλυψη της νέας ομάδας αίματος εδώ και 20 χρόνια. Πηγή φωτογραφίας: NHS Blood and Transplant
Το ίδιο, λοιπόν, συνέβη και με τη νέα ομάδα αίματος ονόματι MAL, η οποία ανακαλύφθηκε από επιστήμονες στο Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος (IBGRL) της Βρετανικής Εθνικής Υπηρεσίας Αίματος και Μεταγγίσεων με την υποστήριξη συναδέλφων τους από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ.
Τα άτομα που ανήκουν στην νέα ομάδα αίματος, τη MAL, δεν έχουν το αντιγόνο “AnWj” στο αίμα τους, το οποίο υπάρχει στο 99,9% των ανθρώπων.
Πρόκειται για τα άτομα που δεν έχουν το αντιγόνο “AnWj” στο αίμα τους, το οποίο υπάρχει στο 99,9% των ανθρώπων. Η απουσία αυτού του αντιγόνου οφείλεται σε μια μετάλλαξη, στο γονίδιο MAL, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη σημαντική για τις κυτταρικές μεμβράνες. Ετσι όταν ένα άτομο έχει μια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAL, ουσιαστικά δεν παράγει το αντιγόνο AnWj και επομένως χαρακτηρίζεται ως AnWj-αρνητικό. Αυτή η διαδικασία οδήγησε στη δημιουργία της νέας ομάδας αίματος MAL.
Μιλώντας στην «Κ» η Λουίζ Τίλι, επικεφαλής ερευνήτρια της ανακάλυψης από το Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος στη Βρετανία, περιγράφει το προφίλ των ανθρώπων που φέρουν μέχρι στιγμής αυτή την ομάδα αίματος και εξηγεί πώς αυτή η ανακάλυψη θα βοηθήσει στον εντοπισμό σπάνιων δοτών και θα βοηθήσει ασθενείς στο μέλλον.
Φτάνοντας στη λύση του γρίφου
Με την ερευνήτρια να προσπαθεί να λύσει το γενετικό υπόβαθρο του αντιγόνου “AnWj” για πάνω από 20 χρόνια, η ίδια δυσκολεύτηκε αρκετά καθώς οι γενετικές περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες.
Κάποια στιγμή η τύχη και η σκληρή δουλειά της «χαμογέλασαν». Κατάφερε να βρει το δείγμα της εγκύου από το 1970, καθώς η ίδια γυναίκα είχε δώσει πάλι αίμα το 2015.
Προκειμένου να φτάσει κοντά στη λύση του γρίφου, η κ. Τίλι και η ομάδα της αφιέρωσαν πολύ χρόνο ώστε να βρουν τα άτομα με αυτή την αιμοτολογική ιδιαιτερότητα. Κάποια στιγμή η τύχη και η σκληρή δουλειά τελικά της «χαμογέλασαν». Εκτός από μία πενταμελή οικογένεια, κατάφερε να βρει το δείγμα της εγκύου από το 1970, καθώς η ίδια γυναίκα είχε δώσει πάλι αίμα το 2015. Εχοντας στα χέρια τους δείγματα αίματος ανθρώπων, αλλά και τη βοήθεια σύγχρονων τεχνικών γενετικής ανάλυσης, οι επιστήμονες κατάφεραν να προχωρήσουν σε πολυάριθμες πειραματικές προσεγγίσεις και ανάλυση των δεδομένων.
Προφίλ ατόμων με τη νέα ομάδα αίματος
«Τα περισσότερα άτομα στη μελέτη ήταν αραβοϊσραηλινής καταγωγής. Ωστόσο, η εθνικότητα όλων των περιπτώσεων δεν είναι γνωστή και δεν είναι ακόμη γνωστό αν ο τύπος αίματος είναι πιο συχνός σε κάποια εθνικότητα», προσθέτει.
Εχοντας πλέον επιβεβαιώσει τη νέα αυτή ομάδα αίματος, οι ερευνητές είναι βέβαιοι πια πως οι ασθενείς χρειάζονται προσοχή σε περιπτώσεις μετάγγισης. «Με αυτήν μας την ανακάλυψη τώρα μπορούν να σχεδιαστούν ειδικά τεστ γονοτύπου για τον εντοπισμό γενετικά αρνητικών ασθενών και δοτών του αντιγόνου AnWj. Η γνώση της ύπαρξης τέτοιων αντιγόνων είναι σημαντική ώστε να μην προκληθούν προβλήματα σε τυχόν μελλοντικές μεταγγίσεις. Επίσης η δυνατότητα αναγνώρισης αυτών των ασθενών και των δυνητικών αιμοδοτών με μια απλή γενετική εξέταση θα μπορούσε να μειώσει τους κινδύνους των επιπλοκών που σχετίζονται με τη μετάγγιση», εξηγεί η επικεφαλής ερευνήτρια.
Η γνώση της ύπαρξης τέτοιων αντιγόνων είναι σημαντική, ώστε να μην προκληθούν προβλήματα σε τυχόν μελλοντικές μεταγγίσεις. Επίσης η δυνατότητα αναγνώρισης αυτών των ασθενών και των δυνητικών αιμοδοτών με μια απλή γενετική εξέταση θα μπορούσε να μειώσει τους κινδύνους των επιπλοκών. Λουίζ Τίλι – επικεφαλής ερευνήτρια
Είναι δυνατόν όμως να υπάρχουν περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την ομάδα αίματος στον κόσμο; Η αλήθεια, σύμφωνα με την κ. Τίλι, είναι πως ακόμη είναι αρκετά νωρίς για να γνωρίζουμε πόσα άτομα είναι γενετικά AnWj-αρνητικά. «Τώρα που γνωρίζουμε το γονίδιο μπορούμε πιο εύκολα να εξετάσουμε αυτόν τον τύπο αίματος, γεγονός που μας επιτρέπει να βρούμε περισσότερα άτομα που είναι γενετικά AnWj-αρνητικά», καταλήγει.
