ΚΥΠΕ
Στο τελικό στάδιο επικύρωσης της με βάση το πρότυπο ISO 15189 βρίσκεται διαγνωστική υπηρεσία του Τμήματος Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, που προσφέρει γενετική διάγνωση των κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών, με την τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).
Σύμφωνα με ανακοίνωσή του, το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου αναφέρει ότι το Tμήμα Νευρογενετικής, υπό την καθοδήγηση της καθηγήτριας Κυπρούλας Χριστοδούλου, εμπλέκεται στη μελέτη και διάγνωση της καρδιομυοπάθειαs από το 2003.
Σύμφωνα με το Ινστιτούτο εδώ και πέντε χρόνια προσφέρει γενετική διάγνωση των κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS), δίνοντας έτσι την δυνατότητα ταυτόχρονης διερεύνησης πέραν των 100 γονιδίων άμεσα η έμμεσα συνδεδεμένα με μυοκαρδιοπάθειες, για ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.
Όπως σημειώνει η συγκεκριμένη διαγνωστική υπηρεσία είναι στο τελικό στάδιο επικύρωσης της, με βάση το πρότυπο ISO 1518, ενώ προσθέτει ότι στόχος της διαγνωστικής αυτής υπηρεσίας είναι η έγκαιρη γενετική διάγνωση του κάθε ασθενή, με σκοπό την πρόληψη και την εξατομικευμένη θεραπεία, όπου είναι εφικτή.
Σημειώνεται ότι οι μυοκαρδιοπάθειες σχετίζονται με ασθένειες του καρδιακού μυός, που δυσκολεύουν την καρδιά να αντλεί αίμα στο υπόλοιπο σώμα.
Οι διαταραχές αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε κοιλιακή υπερτροφία ή διαστολή με αποτέλεσμα να προκληθούν δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες.
Η αιτία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της μυοκαρδιοπάθειας και σε πολλές περιπτώσεις έχει γενετική αιτία.
Οι μυοκαρδιοπάθειες ταξινομούνται σε τέσσερις βασικές κατηγορίες και συγκεκριμένα στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, στην περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια και στην αρρυθμιογόνου δυσπλασίας δεξιάς κοιλίας μυοκαρδιοπάθεια.
